單基因遺傳病攜帶者篩查(6種疾病)

基于高通量測序技術的攜帶者基因檢測

檢測6種疾病相關的主要基因，其中地貧相關基因和SMN基因要進行全長捕獲測序，除了分析SNV和小的indels外，同時分析SMN1基因7號外顯子缺失、地中海貧血缺失型、DMD缺失型和線粒體藥物性耳聾相關熱點。

攜帶者基因檢測家系驗證

對于夫妻雙方均為致病位點陽性攜帶者的家庭需要召回，并免費驗證。

單基因遺傳病突變位點產前診斷

胎兒細胞和父母單基因遺傳病基因突變位點的產前診斷

（診斷方法Sanger法+MCC+STR分析）

單人/羊水CNV驗證

先證者和父母單基因遺傳病基因片段缺失/重復的驗證

（檢測方法MLPA/qPCR法+STR分析）

CNV驗證（主要指MLPA驗證和微缺失/微重復的qPCR驗證）

1.MLPA技術或qPCR都按1539元/人收費；2.父母或多人做驗證，則加收1539*人數(shù)；3.新發(fā)突變，只做羊水驗證。

羊水+先證者CNV驗證

胎兒細胞和父母單基因遺傳病基因片段缺失/重復的產前診斷

（診斷方法MLPA/qPCR法+MCC+STR分析)

針對孕婦羊水+先證者+父或母CNV驗證（主要指MLPA驗證和微缺失/微重復的qPCR驗證）

單基因綜合檢測(涉及兩種技術完成整體檢測)

針對部分需要多種技術聯(lián)合診斷的遺傳病。

根據(jù)實際運用技術累加收費，舉列：CYP21A2涉及Sanger和MLPA技術。

單基因突變檢測（<10外顯子）

基于PCR技術的基因熱點突變檢測（sanger測序或無證試劑盒）

高IgM血癥(CD40LG)、楓糖尿癥(BCKDHA)、青少年發(fā)病的成年型糖尿病-2型(GCK)、21-羥化酶缺乏癥(CYP21A2)、腎上腺皮質發(fā)育不全(NR0B1)、性別決定基因(SRY)、糖尿病(KCNJ11)、原發(fā)性肉堿缺乏癥(SLC22A5)、雄激素不敏感綜合征(AR)、缺失型α-地中海貧血(HBA1、HBA2)、非缺失型α-地中海貧血(HBA1、HBA2)、β-地中海貧血(HBB)、血友病B(F9)、Rett綜合征   (MECP2 )、遺傳性非綜合征型耳聾(GJB2)、遺傳性非綜合征型耳聾(SLC26A4)、白化病(TYR)、高膽紅素血癥(UGT1A1)、腎囊腫和糖尿病綜合征(HNF1B)、發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙(PRRT2)、少汗性外胚層發(fā)育不良(EDA)、視網(wǎng)膜劈裂癥(RS1)、VON     HIPPEL-LINDAU綜合征(VHL)基因檢測。

單基因突變檢測（10外顯子到30個外顯子

基于PCR技術的基因熱點突變檢測（sanger測序或無證試劑盒）外顯子>10個

X連鎖無丙種球蛋白血癥 (BTK )、Wiskott-Aldrich   綜合征(WAS)、慢性肉芽腫(CYBB)、家族性高膽固醇血癥   (LDLR )、苯丙酮尿癥(PAH)、戈謝病(GBA)、Albright   綜合征(GNAS)、假性甲狀旁腺功能減退(GNAS)、低促性腺素性功能減退癥(ANOS1/KAL1)、希特林蛋白缺乏癥(SLC25A13)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥   (G6PD )、血友病(F11)、左旋芳香族氨基酸脫羧酶缺乏癥(DDC)、肝豆狀核變性（ATP7B）、彌漫性腦白質病(CSF1R)基因檢測。

單基因突變檢測（>30外顯子）

基于PCR技術的基因熱點突變檢測（sanger測序或無證試劑盒）外顯子>30個

杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD)、囊化纖維化（CFTR.)，遺傳性乳腺癌（BRCA1）、神經纖維瘤I型(NF1）、伴皮質下梗死及白質腦病常染色體顯性遺傳性腦動脈?。∟OTCH3）

Y染色體微缺失

基于PCR技術的Y染色體微缺失檢測。

包含AZF基因的sY84,   sY86, sY127, sY 134，sY 254, sY 255等6個位點。

基因Panel檢測

基于NGS技術的基因Panel檢測（含Sanger驗證）

遺傳性癲癇、矮小、智力障礙、單基因糖尿病、遺傳內分泌代謝疾病等。

基因Panel檢測家系驗證

免費

無創(chuàng)DNA產前檢測（NIPT）

用于母親外周血胎兒游離DNA檢測

1.  能夠檢測胎兒21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）染色體疾病。

2.  ▲配套的胎兒染色體非整倍體數(shù)據(jù)分析軟件具有醫(yī)療器械注冊證。

3.  ▲檢測實驗室具有連續(xù)三年參加該項目的衛(wèi)生部臨床檢驗中心發(fā)放的室間質評合格證書。

4.  ▲測序時需采取國際認可度最高的測序核心技術：橋式擴增成簇，邊合成邊測序（SBS）

5.  提供檢測前與檢測后咨詢方案，特別是高風險人群的后續(xù)解決方案。

6.  ▲寄送血液樣本需采用專業(yè)游離DNA保存管，并提供采血管的醫(yī)療器械注冊證。

7.  ▲檢測結果要求只分陽性（高風險）和陰性（低風險），沒有灰區(qū)或不能確定的結果，提供證明材料。

8.  檢測準確率不低于99%。

9.  ▲文庫構建過程無需對血漿游離DNA進行PCR擴增，可顯著提高文庫質量，有效避免交叉污染，提高檢測準確率。

10. ▲檢測數(shù)據(jù)質量Q30級別，95%以上的堿基比例可達到Q30。

11. ▲檢測數(shù)據(jù)穩(wěn)定，正常樣本間染色體比例CV<1%。

12. ▲具有臨床完成回訪樣本不少于100萬例的證明，T21檢測PPV（陽性預測值）不低于94.4%，T18檢測PPV不低于86%，T13檢測PPV不低于55.7%。

13. 檢測機構能夠提供保障措施，如給孕婦購買必備的保險。

14. ▲檢測機構有與其他產前診斷機構合作，并提供合同復印件至少十份(有效期內的外送服務合同)。

低深度全基因組測序（CNV-seq）

利用低深度全基因組測序技術對胎兒或患者DNA進行檢測

1.      ▲通用型測序平臺，除NIPT外，在臨床上可用于與國家藥品監(jiān)督管理部門批準的體外診斷試劑以及儀器配套的隨機軟件配合檢測，并提供注冊證的適用范圍。

2.      臨床實踐中，一張芯片可常規(guī)檢測70個以上樣本，并提供證明材料。

3.      ▲操作流程簡便，1天內即可完成從提取到測序的全流程，并提供證明材料。

4.      ▲實驗過程簡單，模板擴增過程為自動化，無需手工操作，且在同一臺測序儀器上完成，無需配置額外的設備。

5.      測序數(shù)據(jù)質量Q30≥93%，提供權威文獻證明復印件。

6.      可一次分析23對染色體的數(shù)目和結構異常，發(fā)現(xiàn)全部的染色體非整倍體及大于100Kb的染色體及拷貝數(shù)（CNV）變異

7.      ▲為提高檢測結果的準確性，建庫全程無PCR擴增過程，無需PCR前后純化步驟，縮短實驗步驟，減少人為錯誤可能，適合大規(guī)模應用，投標人應提供所用方法學專家認可文件及試劑盒的說明書實驗步驟說明。

8.      ▲建庫步驟簡單，僅需三步加樣，一步純化，3小時內即可完成建庫，提供證明文件。

9.      技術上可檢測低至5%的非整倍體嵌合體，該檢測性應進行了方法學論證，并提供SCI發(fā)表的文章復印件。

10.  ▲樣本起始量低，只需10ng樣本DNA即可進行準確、穩(wěn)定的檢測，需提供第三方文獻等證明材料。

11.  ▲實驗流程簡單快速，24小時內即可得到染色體拷貝數(shù)變異檢測結果

12.  ▲可支持NIPT、NIPT-plus、CNV-Seq、PGT等同時上機，減少樣本等待時間。

13.  ▲技術上可支持單樣本上機，單樣本分析。即一張flowcell可檢測一個CNV-seq樣本和96個NIPT樣本，下機根據(jù)項目類型拆分數(shù)據(jù)，利用大數(shù)據(jù)建立的參考集，對CNV-seq樣本進行單樣本分析，提供證明文件。

14.  ▲臨床已解讀的報告總數(shù)不少于20萬例，產前樣本的報告不少于15萬。

15.  ▲具備中國人CNV大數(shù)據(jù)庫（收錄正常人＞90萬，患者＞4萬）作為注釋解讀的支撐。

16.  公共數(shù)據(jù)庫的更新速度以季度為單位，實驗室的數(shù)據(jù)庫包括文獻及案例，實時更新、積累。

17.  ▲擁有基于最新ACMG指南的CNV自動打分評級系統(tǒng)。具有人工智能撰寫報告功能，且此功能基于20萬份臨床報告的深度學習完成。

18.  具有豐富的臨床經驗，與超過上百家產前診斷醫(yī)院合作，其中全環(huán)節(jié)自主運行CNV-seq的合作機構超10家。

19.  ▲已有臨床實踐大數(shù)據(jù)驗證，對比此技術與CMA在檢測CNVs上的檢測效能符合率為100%，提供證明文件。發(fā)表CNV相關的科研文章不少于20篇，并提供文獻列表及索引號等。

20.  ▲臨床實踐已有大規(guī)模產前診斷羊水樣本前瞻性臨床研究證實可作為一線產前診斷方法，結果已在SCI期刊上發(fā)表。并提供文獻列表及索引號等。

21.  ▲相關檢測項目在省級衛(wèi)生和計劃生育委進行過技術備案，提供相關證明材料。

22.  連續(xù)2年獲得國家衛(wèi)生健康臨床檢驗中心頒發(fā)的染色體基因組結構異常檢測室間室間質評證書，提供證書復印件

26.▲具備本地化數(shù)據(jù)分析軟件，能實現(xiàn)從數(shù)據(jù)下機、數(shù)據(jù)分析、結果解讀、報告出具全環(huán)節(jié)自主操作，提供證明文件。

27.▲數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)可以在1小時內完成數(shù)據(jù)分析到出具報告。

28.▲具備大規(guī)模臨床數(shù)據(jù)分析經驗，分析樣本總量不少于20萬例，提供證明文件。

29.▲超過10家的權威機構自主運行染色體拷貝數(shù)變異的數(shù)據(jù)分析軟件，一站式完成數(shù)據(jù)分析，信息管理，打分評級，報告解讀及出具，需提供用戶名單。

脆性X綜合征基因檢測

使用RP-PCR/CE法，檢測脆性X綜合征相關的FMR1基因調控序列CGG重復數(shù)

服務項目為脆性X綜合征（Fragile   X syndrome，F(xiàn)XS）確診。服務所用方法需滿足以下要求：

1.   試劑盒用于FMR1基因5’UTR端CGG重復數(shù)精準定量

2.   試劑盒采用三引物法擴增，以準確檢出低比例嵌合

3.   試劑盒對嵌合比例的檢測下限為1%

4.   試劑盒可以對5%的嵌合進行批次間穩(wěn)定檢測

5.   試劑盒靈敏度至少為南方點墨法(Southern blot)的850倍

6.   ▲試劑盒可以穩(wěn)定擴增超過1300的CGG重復

7.   ▲試劑盒在國際范圍使用中發(fā)表文獻不少于30篇

8.   ▲試劑盒具有CE-IVD認證

9.   10個工作日內出檢測報告

地中海貧血基因檢測（三代測序）

利用三代測序技術對育齡夫婦和患者進行地中海貧血致病變異的檢測

1. ▲檢測范圍：涵蓋地中海貧血相關基因的2062個變異位點；

2. ▲技術上可實現(xiàn)順式/反式突變的精準基因分型；

3. ▲ 可實現(xiàn)低至1 μl全血樣本的α地中海貧血（包括缺失型和非缺失型）和β地中海貧血（非缺失型）基因變異的同時檢測；

4. ▲操作步驟簡單，使用全血PCR建庫，不需要提取DNA，縮短實驗步驟，減少人為錯誤可能，適合大規(guī)模應用；

5. ▲測序時需采用三代測序技術：單分子實時測序（SMRT），具備超長讀長（30 kb-100 kb），高準確度（QV30＞99.8%）、測序時無GC偏好性和單分子分辨率的特點；

6. 檢測靈敏度和特異性＞99%；

7. 檢測標本：外周血；

8. 一次上機可達384個樣本；

9. 報告10個工作日內出具；

10. 須提供樣本采集、保存、運輸方案、檢測、分析及人工解讀等各環(huán)節(jié)信息；

11. ▲擁有完善的實驗室平臺，包括最新的三代測序儀PacBio Sequel II，不向外轉寄樣本，需提供測序儀產權證明；

12. ▲投標人需提供其使用單分子實時測序技術檢測地中海貧血基因相關變異發(fā)表的SCI文獻證明，并提供文獻PMID、DOI和復印件，文獻合作單位必須包括供應商；

13. 對于受檢者，服務供應商可提供相應的遺傳咨詢。

G6PD缺乏癥基因檢測（三代測序）

利用三代測序技術對育齡夫婦和患者進行G6PD致病變異的檢測

1. 檢測范圍：涵蓋G6PD缺乏癥相關基因的40個變異位點；

2. ▲技術上可實現(xiàn)順式/反式突變的精準基因分型；

3. ▲操作步驟簡單，使用全血PCR建庫，不需要提取DNA，縮短實驗步驟，減少人為錯誤可能，適合大規(guī)模應用；

4. ▲測序時需采用三代測序技術：單分子實時測序（SMRT），具備超長讀長（30 kb-100 kb），高準確度（QV30＞99.8%）、測序時無GC偏好性和單分子分辨率的特點；

5.檢測靈敏度和特異性＞99%；

6. ▲檢測標本：外周血，低至1μl全血/樣本；

7. 一次上機可達384個樣本；

8. 報告10個工作日內出具；

9. 須提供樣本采集、保存、運輸方案、檢測、分析及人工解讀等各環(huán)節(jié)信息；

10. ▲擁有完善的實驗室平臺，包括最新的三代測序儀PacBio Sequel II，不向外轉寄樣本，需提供測序儀產權證明；

11. 對于受檢者，服務供應商可提供相應的遺傳咨詢。

苯丙酮尿癥基因檢測（三代測序）

利用三代測序技術對育齡夫婦和患者進行苯丙酮尿癥致病變異的檢測

1. 檢測范圍：涵蓋苯丙酮尿癥相關基因的59個變異位點；

2. ▲技術上可實現(xiàn)順式/反式突變的精準基因分型；

3. ▲操作步驟簡單，使用全血PCR建庫，不需要提取DNA，縮短實驗步驟，減少人為錯誤可能，適合大規(guī)模應用；

4. ▲測序時需采用三代測序技術：單分子實時測序（SMRT），具備超長讀長（30 kb-100 kb），高準確度（QV30＞99.8%）、測序時無GC偏好性和單分子分辨率的特點；

5. 檢測靈敏度和特異性＞99%；

6. ▲檢測標本：外周血，低至1μl全血/樣本；

7. 報告10個工作日內出具；

8. 須提供樣本采集、保存、運輸方案、檢測、分析及人工解讀等各環(huán)節(jié)信息；

9. ▲擁有完善的實驗室平臺，包括最新的三代測序儀PacBio Sequel II，不向外轉寄樣本，需提供測序儀產權證明；

10. 對于受檢者，服務供應商可提供相應的遺傳咨詢。

PGT-SR：平衡易位攜帶者檢測（三代測序）

利用三代測序對平衡易位攜帶夫婦進行斷裂點的檢測

1. 技術上可一次檢測23對染色體的平衡易位斷裂點，并將平衡易位斷裂點精準至單堿基水平；

2. ▲測序時需采用三代測序技術：單分子實時測序（SMRT），具備超長讀長（30 kb-100 kb），高準確度（QV30＞99.8%）、測序時無GC偏好性和單分子分辨率的特點；

3. ▲擁有完善的實驗室平臺，包括最新的三代測序儀PacBio Sequel II，不向外轉寄樣本，需提供測序儀產權證明；

4. ▲平衡易位斷裂點檢出率＞99%；

5. 技術上可檢測微小平衡易位（＜5Mb）、三條染色體的復雜平衡易位；

6. 15個工作日內出具檢測報告。

基因組全外顯子測序（單人）

可一次性覆蓋人類基因組約 20,000 個基因的外顯子區(qū)域、調節(jié)元件和內含子區(qū)中明確致病區(qū)域、以及線粒體全基因組，數(shù)據(jù)分析包含：單核苷酸變異 SNV，SV 變異，InDel變異，能夠精準預測 CNV，包括分析單個外顯子、多個外顯子、基因和染色體層面的缺失和重復變異信息，UPD   變異。

采用 PCR-free 預文庫構建和 1 雜 1 捕獲體系，單個樣本有效測序數(shù)據(jù)量>8G，目標區(qū)域平均測序深度>100×，目標區(qū)域覆蓋度達到 99%，測序深度大于20×的區(qū)域>96%，Q30 堿基百分比>85%。

基因組全外顯子測序（家系）

可一次性覆蓋人類基因組約 20,000 個基因的外顯子區(qū)域、調節(jié)元件和內含子區(qū)中明確致病區(qū)域、以及線粒體全基因組，：單核苷酸變異 SNV，SV 變異，InDel變異，能夠精準預測 CNV，包括分析單個外顯子、多個外顯子、基因和染色體層面的缺失和重復變異信息，UPD   變異。

采用 PCR-free 預文庫構建和 1 雜 1 捕獲體系，單個樣本有效測序數(shù)據(jù)量>8G，目標區(qū)域平均測序深度>100×，目標區(qū)域覆蓋度達到 99%，測序深度大于 20×的區(qū)域>96%，Q30   堿基百分比>85%。