3月21日是第13個(gè)“世界唐氏綜合征日”，近日，溫州市健康婦幼指導(dǎo)中心發(fā)布數(shù)據(jù)顯示，2023年我市產(chǎn)前篩查共發(fā)現(xiàn)21-三體高風(fēng)險(xiǎn)3399例次，進(jìn)行產(chǎn)前診斷3022例次，在孕期共確診唐氏綜合征58例，通過(guò)及時(shí)診斷干預(yù)，避免了唐氏兒的出生，減輕了家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)。

27歲的李女士已經(jīng)有1個(gè)健康的孩子，這次二胎懷孕后參加規(guī)范性的產(chǎn)檢，在進(jìn)行產(chǎn)前篩查時(shí)提示存在21-三體臨界風(fēng)險(xiǎn)，在進(jìn)一步接受無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)（孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)）后仍然提示21-三體高風(fēng)險(xiǎn)，但她拒絕接受醫(yī)院建議的產(chǎn)前診斷檢查。最終2個(gè)月后，其胎兒早產(chǎn)，并被確診為“唐氏兒”。

溫州市健康婦幼指導(dǎo)中心工作人員表示，唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一，孕母高齡、遺傳、致畸物質(zhì)是主要誘因，但唐氏綜合征大多數(shù)都是由偶發(fā)性因素而導(dǎo)致的，并沒(méi)有規(guī)律可循，因此每一對(duì)健康夫婦都有生育唐氏綜合征嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)?；純涸诔錾鷷r(shí)即有眼距寬，眼裂小，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出等特殊面容，智能落后是最突出和最嚴(yán)重的表現(xiàn)，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，常伴發(fā)先天性心臟病等其他畸形，終生需要照顧，給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷作為出生缺陷二級(jí)預(yù)防的主要手段，對(duì)早發(fā)現(xiàn)、早診斷出生缺陷，及時(shí)阻止唐氏兒的出生起著重要的作用。

專家提醒，全社會(huì)應(yīng)提高對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注，懷孕婦女更要做好孕期保健，主動(dòng)接受產(chǎn)前（唐氏）篩查和產(chǎn)前診斷，科學(xué)孕育健康新生命。